‘Oscar da ciência’ é concedido a casal que desenvolveu terapia gênica que restaura visão perdida
A Breakthrough Prize Foundation anunciou, neste sábado, os vencedores da 14º edição da premiação, considerada o “Oscar da ciência”, de 2026. Na categoria “Ciências da vida”, um casal foi laureado pelo desenvolvimento da primeira terapia genética aprovada nos Estados Unidos para uma doença que causa cegueira total. Os premiados recebem R$ 3 milhões, o equivalente a cerca de R$ 15 milhões na cotação atual.
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A bióloga molecular Jean Bennett e o oftalmologista Albert Maguire são casados há mais de 30 anos e professores da Escola de Medicina Perelman, da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos. Eles foram escolhidos juntos à cientista Katherine A. High, professora de Pediatria e diretora fundadora do Centro Raymond G. Perelman de Terapias Celulares e Moleculares no Hospital Infantil da Filadélfia, também nos EUA.
O trio foi responsável pelo desenvolvimento da primeira terapia gênica aprovada para uma distrofia congênita rara da retina chamada de Amaurose Congênita de Leber (ACL). A condição hereditária, embora rara, geralmente leva a casos de cegueira completa. O novo tratamento, porém, consegue melhorar drasticamente a visão dos pacientes.
Além disso, o trabalho deles abriu caminho para mais de 140 estudos clínicos de terapias gênicas para outras doenças da retina, incluindo degeneração macular e retinopatia diabética, que, juntas, afetam cerca de 30 milhões de pessoas apenas nos EUA.
Jean e Albert se conheceram e se casaram durante a faculdade de medicina nos anos 80, quando ambos se interessaram pelo conceito de terapia genética, que envolve substituir um gene mutado ou defeituoso por uma cópia funcional. Naquela época, porém, era algo “como pensar em ir à Lua em 1950”, contou Albert.
Eles começaram seus trabalhos com camundongos e, depois, com um grupo de cães cegos com uma condição semelhante à ACL humana. Pessoas nascidas com essa condição têm mutação no gene RPE65 que leva à baixa visão desde o nascimento. Frequentemente, evoluem de forma rápida para cegueira completa, geralmente por volta dos 20 anos, mas às vezes ainda na infância.
O casal desenvolveu uma terapia que usa um vírus como veículo para transportar um pedaço de DNA funcional para dentro das células e corrigir as proteínas defeituosas causadas pelo gene alterado. Primeiro, eles testaram a terapia injetando-a em um único olho de três cães. Não demorou para que Jean recebesse uma ligação de um técnico do laboratório contando que os animais conseguiam enxergar novamente.
Os cães começaram a se movimentar com segurança em um percurso de obstáculos criado para testar sua visão, enquanto antes da aplicação esbarravam e tropeçavam. Após o tratamento completo, o percurso tornou-se fácil para eles. Eles deram início, então, aos testes em humanos.
Em um estudo com 37 participantes que tinham perdido a visão, 72% relataram a melhora máxima possível em um teste de baixa luminosidade, que simula a visão noturna. Entre eles, muitos também relataram melhora na visão periférica e central.
Um paciente, que só conseguia detectar mudanças de luz, passou a conseguir caminhar sozinho pelas ruas à noite e até enxergar o relógio da prefeitura. Outra paciente conseguiu ver uma estrela pela primeira vez na vida apenas seis dias após o procedimento. Em 2017, a terapia foi aprovada nos EUA, a primeira genética para uma doença hereditária. Hoje, centenas de pessoas em todo o mundo já receberam o tratamento com sucesso.
“Sempre fizemos o que achávamos que um médico deveria fazer: encontrar tratamentos para doenças. Tanto meu pai quanto o de Jean trabalhavam com ciência, e parecia natural tentar ir além dos limites”, disse Albert em nota.
“Acho que a única surpresa para nós foi que tudo deu tão certo. Para cada sucesso, geralmente há muitos fracassos. Essa é a natureza da ciência. Mas nossa equipe encontrou algo que ajudou tantas pessoas e fez o campo avançar, e somos muito gratos por isso”, complementou Jean.
A edição deste ano do Breakthrough Prize premiou ainda cientistas responsáveis pelo desenvolvimento de um tratamento para doença falciforme e beta-talassemia com terapia genética e por descobrir a causa genética mais comum da esclerose lateral amiotrófica (ELA) e da demência frontotemporal (DFT).