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Até pouco tempo, os diagnósticos estavam restritos a exames como eletroneuromiografia e biópsia muscular ou de nervo, muitas vezes com achados inespecíficos. Com a introdução de exames genéticos, como MLPA e o sequenciamento de nova geração, houve uma ampliação significativa da capacidade de investigação.

Segundo Marco Orsini, exames como exoma e genoma completo permitiram identificar cerca de 700 genes relacionados a doenças neuromusculares, um avanço expressivo em relação à década de 1990, quando aproximadamente 30 genes eram conhecidos. Com isso, o diagnóstico tornou-se mais precoce e preciso, essencial para definir o tratamento e orientar o aconselhamento genético familiar, embora ainda exista o desafio de desenvolver terapias que atuem diretamente nesses marcadores.

O médico também destaca a necessidade de equilibrar o avanço da ciência com a expectativa dos pacientes. A busca por respostas rápidas é compreensível, especialmente em doenças progressivas, mas não é possível oferecer terapias sem validação científica. A cautela é fundamental para evitar falsas promessas e garantir segurança nos tratamentos.

Acary Bulle Oliveira reforça que a genética tem permitido encerrar diagnósticos antes inconclusivos, reduzindo a longa jornada de pacientes em busca de respostas. Além disso, hoje já é possível oferecer prognósticos mais consistentes e direcionar pacientes para programas com terapias experimentais estruturadas e seguras.

Ele aponta um cenário promissor em pesquisas envolvendo condições como Distrofia Muscular de Duchenne, amiloidose relacionada à transtirretina, doenças musculares hereditárias, Esclerose Lateral Amiotrófica e Atrofia Muscular Espinhal. No entanto, alerta para fatores fundamentais como segurança, custo-benefício e possíveis efeitos colaterais das terapias.

Segundo Acary, a genética já permite prever a velocidade de progressão de algumas doenças, orientar o aconselhamento familiar e selecionar pacientes para estudos específicos. A possibilidade de retardar doenças progressivas e até alcançar a cura de algumas condições já não é um cenário tão distante.

No campo terapêutico, Marco Orsini destaca o avanço das terapias antisense e de silenciamento gênico, especialmente em doenças como Esclerose Lateral Amiotrófica, algumas neuropatias hereditárias e determinados tipos de Atrofia Muscular Espinhal. Essas abordagens atuam na correção de proteínas alteradas e na redução de substâncias tóxicas no organismo.

Entre os exemplos, ele cita terapias voltadas para variantes específicas de proteínas, como a SOD1, com o uso do Tofersen, e a proteína FUS, com o Jacifusem, ambas administradas por via intratecal, diretamente no fluido da medula espinhal.

Acary também destaca que o custo dessas terapias ainda é um dos principais desafios, sendo considerado um dos mais elevados da medicina atual. No Brasil, já existem discussões sobre formas de incorporação parcial desses tratamentos, seja por meio de protocolos específicos ou programas controlados.

Ele orienta que pacientes e familiares busquem informações sobre a aprovação das terapias no país ou em centros de referência no exterior, além de compreender os critérios de elegibilidade para participação em estudos. O acesso envolve não apenas o medicamento, mas também uma estrutura complexa com exames genéticos, de imagem, eletroneuromiografia, biópsias e acompanhamento transdisciplinar.

Por fim, os médicos ressaltam que doenças raras vão além da saúde física, impactando também aspectos emocionais, sociais e financeiros. Eles defendem a ampliação do olhar sobre essas condições, com mais políticas e iniciativas que garantam acesso, informação e cuidado aos pacientes.

A Esclerose Lateral Amiotrófica ilustra como essas doenças ainda representam grandes desafios, mas também evidenciam o avanço da ciência na busca por novas possibilidades de tratamento e qualidade de vida. Além disso, a ideia de que neurônios não se regeneram vem sendo revista, com estudos apontando a capacidade de reorganização do cérebro por meio da neuroplasticidade.

Sobre eles

Marco Orsini é médico, com doutorado pela Universidade Federal Fluminense e pós-doutorado pela Universidade Federal do Rio de Janeiro. Atualmente, coordena o ambulatório de doenças neuromusculares raras do Hospital Niterói D'Or.

Acary Souza Bulle Oliveira é médico, doutor em Medicina pela Universidade Federal de São Paulo e professor afiliado da disciplina de Neurologia Clínica da mesma instituição. Também atua como chefe do Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares do Hospital São Paulo.

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