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EUA – Aos 23 anos, a americana Ashley Zambelli, moradora de Macomb, no estado de Michigan (EUA), finalmente obteve a resposta para diversos problemas de saúde que a acompanhavam desde a infância. Durante sua terceira gestação, em 2023, exames genéticos revelaram que ela possui síndrome de Down em mosaico — uma variação rara da condição genética que havia passado despercebida ao longo de toda a sua vida.
(Foto: Divulgação) Hoje aos 26 anos e mãe de quatro filhos, Ashley relatou em entrevista ao jornal britânico Metro que sempre lidou com limitações físicas e de aprendizagem.
Na escola, apresentava dificuldades para ler, realizar tarefas domésticas e concluir avaliações no tempo regular. Além disso, enfrentava episódios de oscilação na frequência cardíaca e deslocamentos frequentes nas articulações.
Durante anos, os médicos investigaram as causas sem sucesso. Chegou-se a suspeitar de lúpus — doença com a qual seu pai convivia —, mas a hipótese foi descartada e as investigações acabaram estagnadas.
A pista nas gestações O caminho para o diagnóstico começou a se desenhar após uma sequência de exames gestacionais que chamou a atenção da equipe médica:
Primeira gestação (2019): Após sofrer um aborto espontâneo, a análise do tecido gestacional confirmou que o bebê, um menino, tinha a trissomia do cromossomo 21. Segunda gestação: Sua filha Lillian (atualmente com 5 anos) nasceu e também testou positivo para a síndrome de Down.
Terceira gestação: A filha Katherine (hoje com 3 anos) recebeu o mesmo diagnóstico. Inicialmente, Ashley e o marido, Taylor, acreditaram que a repetição fosse apenas uma coincidência estatística.
Contudo, o terceiro caso acendeu um sinal de alerta em sua ginecologista, que recomendou um rastreio genético na própria mãe. O diagnóstico de mosaicismo
Os exames de sangue iniciais de Ashley não apontaram nenhuma alteração. A confirmação só veio após uma especialista em aconselhamento genético aprofundar a investigação por meio de uma coleta de células da parte interna da bochecha (mucosa bucal).
O resultado confirmou o diagnóstico de síndrome de Down em mosaico. Nessa variação, apenas uma porcentagem das células do corpo carrega a cópia extra do cromossomo 21 — no caso de Ashley, o traço foi identificado em cerca de 20% das células analisadas.
O mosaicismo representa aproximadamente 2% de todos os casos de síndrome de Down, embora especialistas apontem que a subnotificação seja alta devido a sintomas menos evidentes. Desafios, empatia e preconceito
Para Ashley, receber o diagnóstico trouxe alívio e uma nova perspectiva sobre a maternidade, permitindo-lhe compreender melhor o desenvolvimento dos filhos. “Quase sinto que consigo entender melhor o que eles estão passando e como o cérebro deles processa as coisas”, afirmou.
Por outro lado, o diagnóstico tardio trouxe novos obstáculos nas consultas médicas e no convívio social: “Tem sido mais difícil do que eu imaginava conseguir ajuda para alguns dos meus sintomas, porque agora tudo é simplesmente atribuído ao meu diagnóstico.
Já ouvi pessoas dizerem que eu não tenho síndrome de Down ‘de verdade’ porque não pareço ter a condição. A única característica que tenho é que minhas orelhas são um pouco menores e mais baixas, mas ninguém costuma notar.”
Apesar do ceticismo de terceiros, a americana destaca que ter o diagnóstico oficial em seu prontuário foi fundamental para direcionar os cuidados de saúde que necessita.
