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Investigadores desenvolveram um modelo de inteligência artificial que analisa o ADN de uma pessoa para detetar fatores de risco genéticos de acidente vascular cerebral (AVC), a segunda principal causa de morte no mundo. Uma equipa da University of Technology Sydney (UTS) identificou genes específicos (fonte em inglês) que revelam maior predisposição para AVC isquémico, o tipo mais comum, em que um coágulo sanguíneo bloqueia o fluxo de sangue para o cérebro.
“Quando alguém sofre um AVC, sobretudo em idade jovem, costuma querer saber se outros membros da família também estão em risco”, afirmou Kairui Guo, autor correspondente do estudo. “Estas novas ferramentas de IA vão permitir ajudar melhor as famílias a compreender esse risco.”
A genética representa cerca de 38% do risco de AVC de cada indivíduo, segundo investigação anterior (fonte em inglês). “Tradicionalmente, ao avaliar o risco de AVC, a genética não tem sido o principal fator; no entanto, este estudo sublinha o impacto significativo dos fatores genéticos”, disse Guo, acrescentando que processar tantos dados ao nível individual para fornecer uma avaliação personalizada seria impossível sem IA.
Para melhorar a previsão do risco de AVC, a equipa criou um novo modelo de IA baseado em transformers, a mesma tecnologia que sustenta grandes modelos de linguagem como o ChatGPT, e treinou-o em variações genéticas para identificar ligações ao AVC isquémico. O modelo identificou 18 variantes genéticas associadas ao AVC isquémico.
Apontou genes-chave, como EDEM2 (ativo no córtex cerebral) e KANK2 (no sangue total), como grandes contribuintes para a predisposição para AVC. A equipa testou o modelo em dois grandes conjuntos de dados médicos, que em conjunto incluíam mais de 40 000 pessoas.
Conseguiu classificar os indivíduos em grupos de baixo, médio e alto risco genético. Ao longo do tempo, as pessoas colocadas no grupo de alto risco foram 21% mais propensas a sofrer um primeiro AVC isquémico em comparação com as do grupo de baixo risco.
Até agora, os cientistas estimavam o risco genético recorrendo a pontuações de risco poligénico (PRS), uma ferramenta estatística que calcula a probabilidade genética de desenvolvimento de uma doença com base nos efeitos combinados de muitas variações genéticas. Porém, este método ignora a forma como diferentes variações interagem entre si ou como a sua posição específica ao longo da sequência de ADN influencia o risco global.
Novo modelo pode abrir caminho a futuros tratamentos personalizados e direcionados. “A IA pode ser usada para encontrar associações entre genes humanos e doenças e construir avaliações de risco personalizadas, ajudando a prevenir um evento potencialmente transformador ou fatal”, afirmou Jie Lu, diretora do Australian Artificial Intelligence Institute.
Lu explicou que o próximo passo passa por uma ferramenta de IA multimodal capaz de combinar a avaliação de risco genético com outros tipos de dados, incluindo questionários de saúde e estilo de vida, exames e imagens, para avaliar melhor o risco de AVC. “A genética é apenas uma parte do risco de AVC.
A capacidade de combinar uma pontuação genética com informação clínica e de estilo de vida, incluindo fatores de risco bem estabelecidos como tensão arterial, idade, fibrilhação auricular, diabetes tipo 2 e colesterol, pode reforçar a monitorização e a prevenção”, concluiu Lu.
