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O neto da coreógrafa Deborah Colker, Theo Colker Assunção Fulgêncio, morreu aos 14 anos. Ao longo da vida, Theo conviveu com o diagnóstico de epidermólise bolhosa, uma doença genética autoimune e rara que provoca a formação de bolhas na pele em mínimos atritos ou traumas.

O que causa a epidermólise bolhosa?

Na pele normal, o colágeno atua como uma espécie de “cimento” que une as células das camadas mais superficiais da pele às mais profundas, fazendo com que a pele fique uniforme, resistente e funcione como uma barreira de proteção.

Já nas pessoas com epidermólise bolhosa, há uma alteração no gene que produz o colágeno, o que leva ao descolamento das células da pele e à formação de bolhas ao mínimo atrito. As lesões podem se manifestar tanto na superfície da pele quanto nas camadas internas e nas vias aéreas.

Sintomas

Normalmente, suspeita-se da epidermólise bolhosa quando pouco após o nascimento são observadas bolhas e feridas na pele de um bebê.

Em alguns casos, a doença não é evidente nos meses de vida, mas as lesões começam a aparecer quando uma criança começa a engatinhar ou quando um jovem adulto começa a praticar atividades físicas.

Causa e diferentes tipos

Suas causas são vinculadas à genética e hereditariedade, ou seja, é passada de pais para filhos. Segundo o Ministério da Saúde, ela afeta tanto mulheres quanto homens em todas as faixas etárias. No total, a doença apresenta 30 subtipos, mas quatro deles são os mais comumente encontrados:

Epidermólise bolhosa simples (EBS): A formação das bolhas é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade, está presente em cerca de 70% dos casos.

Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): As bolhas tendem a ser profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e por isso é a forma mais grave e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Mas uma vez controladas as complicações, a doença, observada em 5% dos casos, tende melhorar com ao longo dos anos.

Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): As bolhas também são profundas e se formam abaixo da epiderme, na derme, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas. Presente em 25% dos casos.

Epidermólise bolhosa Kindler (EBK): A mais rara das quatro principais, foi descrita por médicos apenas recentemente. Apresenta um quadro misto das outras formas anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer nível da derme. Seus sintomas são bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose (estreitamento) de mucosas.

Estima-se que cerca de 500 mil pessoas tenham a doença em todo o mundo, segundo o Ministério da Saúde. No Brasil, segundo a Associação Nacional de Epidermólise Bolhosa (DEBRA), há 802 pessoas diagnosticadas com a condição.

Existe cura?

A epidermólise bolhosa não tem cura, mas com um diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado, os pacientes podem levar uma vida rotineira e participar das atividades diárias com menos restrições.

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece diferentes curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença.

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